Матеріал дослідження: Сухі краплі крові, нанесені на DBS-карти, або зразки периферійної цільної крові людини
Метод аналізу: ПЛР-РЧ (Real-Time PCR)
Вид аналізатора: ПЛР Ампліфікатор QuantStudioTM 5 (Applied Biosystems),ABI Prism 7500 (Applied Biosystems)
Маркер: Генетичні елементи SMN1, TREC і KREC
Призначення: Молекулярно-генетичний скринінг спінальної м’язової атрофії (SMA, spinal muscular atrophy) та тяжкого комбінованого імунодефіциту (SCID, Severe combined immunodeficiency) людини
Чутливість аналізу: Не менше 10^3 копій/мл
Кількість реакцій/аналізів: 100